• Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie dient dem frühen Ausschluss von Chromosomenstörungen des Fetus. Sie kann ab der 11 + 0 SSW durchgeführt werden.

Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die mütterliche Bauchdecke bis zur Plazenta geführt. Aus der Plazenta werden dann kleine Gewebeanteile (Zotten) entnommen und diese einem Speziallabor übersandt.

Der Eingriff erfolgt ambulant und ist nur wenig schmerzhaft, so dass eine Betäubung nicht erforderlich ist.

Ein erstes Ergebnis für die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13, Triploidie und Turner-Syndrom) kann innerhalb von 24 Stunden vorliegen. Das endgültige Ergebnis des Karyogrammes liegt nach 12-14 Tagen vor.

Das Fehlgeburtenrisiko bei einer Chorionzottenbiopsie liegt bei 0,2 – 0,5%.

Weitere Informationen hierzu erhalten Sie im Informationsbogen „Chorionzottenbiopsie“.  

• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Die Fruchtwasseruntersuchung dient dem Ausschluss von fetalen Chromosomenstörungen ab der 15. SSW. Außerdem kann eine Diagnostik von Infektionen und Stoffwechselstörungen sowie die molekulargenetische Abklärung von Erbkrankheiten erfolgen.

Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke bis in die Fruchthöhle geführt. Aus den entnommenen 12 – 15 ml Fruchtwasser, mit kindlichen Chromosomen, werden dann in einem Speziallabor die oben genannten Abklärungen durchgeführt.

Ein erster Schnelltest für die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13, Triploidie und Turner – Syndrom) kann innerhalb von 24 Stunden vorliegen. Das endgültige Ergebnis des Karyogrammes liegt nach 12 – 14 Tagen vor.

Das Fehlgeburtenrisiko bei einer Amniozentese liegt bei 0,2 – 0,5%.

Weitere Informationen hierzu erhalten Sie im Informationsbogen „Amniozentese“.   

• Nicht  -invasives pränatales Testverfahren (NIPT) 

Im mütterlichen Blut können ab der 10. SSW Fragmente (Anteile) der mütterlichen und der plazentaren (kindlichen) DNA untersucht werden. Das NIPT dient der Risikobestimmung der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13 und Turner – Syndrom) mit einer Sicherheit zwischen 95-99%.

Andere Chromosomenstörungen, Strukturdefekte der Chromosomen sowie andere genetische Erkrankungen können nur mittels invasiver Diagnostik abgeklärt werden (siehe Chorionzottenbiopsie, Amniozentese).

In unserer Praxis bieten wir den PraenaTest® der Firma LifeCodexx an. Die Laboranalyse erfolgt in Deutschland (Konstanz) und der Test ist CE zertifiziert. Das Ergebnis liegt in der Regel nach einer Woche vor.

Generell erfolgt in unserer Praxis der PraenaTest® nur in Kombination mit einer frühen Ultraschalldiagnostik bzw. dem Ersttrimester – Screening. Denn fetale Entwicklungsstörungen, wie Fehlbildungen, die auch ohne Chromosomenstörung auftreten können, sind nur durch eine detaillierte Ultraschalldiagnostik zu erkennen.

Das NIPT ist eine individuelle Gesundheitsleistung (IGEL).

Bei auffälligem NIPT muss eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) zur endgültigen Abklärung erfolgen. Weitere Informationen hierzu erhalten Sie im Informationsbogen „PraenaTest®“.